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BRAIN and NERVE Volume 77, Issue 5 （May 2025）

BRAIN and NERVE 77巻5号（2025年5月発行）

Japanese English

増大特集遺伝性神経疾患ハンドブック

ミトコンドリア病 Phenotypic Variability and Therapeutic Progress in Mitochondrial Disorders 山本史佳 ¹ , 西原秀昭 ¹ Fumika Yamamoto ¹ , Hideaki Nishihara ¹ ¹山口大学大学院医学系研究科臨床神経学講座 ¹Department of Neurology and Clinical Neuroscience, Yamaguchi University Graduate School of Medicine キーワード：ミトコンドリア病 , ヘテロプラスミー , 遺伝子パネルシークエンス検査 , ミトコンドリア遺伝子 , 核遺伝子 , mitochondrial disease , heteroplasmy , gene panel testing , mitochondrial genes , nuclear genes Keyword: ミトコンドリア病 , ヘテロプラスミー , 遺伝子パネルシークエンス検査 , ミトコンドリア遺伝子 , 核遺伝子 , mitochondrial disease , heteroplasmy , gene panel testing , mitochondrial genes , nuclear genes pp.513-525

発行日 2025年5月1日 Published Date 2025/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.188160960770050513

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参考文献 Reference

ミトコンドリア病は，核またはミトコンドリア遺伝子の異常に起因する遺伝性疾患である。主にATP産生の異常を通じて多様な症候を引き起こす。同一遺伝子変異でも表現型が多様で診断が難しい。現在，400程度の原因遺伝子が特定されている。病態解明が進む中，遺伝子治療を含む新規治療法の開発が加速している。

Abstract

Mitochondrial diseases are hereditary disorders caused by abnormalities in nuclear or mitochondrial genes. These diseases primarily lead to a wide range of symptoms due to impaired ATP production. Even with the same genetic mutation, phenotypic variability poses a significant diagnostic challenge. To date, 400 causative genes have been identified, and with ongoing progress in elucidating their pathophysiology, the development of novel therapeutic approaches, including gene therapy, is rapidly advancing.