代謝疾患をもつ子ども

はじめに

　先天代謝異常症は，アミノ酸代謝，脂質代謝，糖質代謝，微量元素代謝，ミトコンドリアエネルギー代謝など生体内代謝の機能の数だけ存在する。長い間，根本的な治療法が少ない疾患の一つであったが，近年，新生児マススクリーニングの範囲拡大による未発症患者の発見，ならびに酵素補充療法や遺伝子治療などさまざまな治療法が開発されたことから治療可能な疾患が増えている。このようななかで，国内旅行だけでなく，修学旅行や学校の短期研修などで海外に行く患者家族や学校からの相談も増えつつある。