Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅱ．先天代謝異常

2．遺伝性高チロシン血症 Hereditary tyrosinemia 坂本理恵子 ¹ , 中村公俊 ¹ SAKAMOTO Rieko ¹ , NAKAMURA Kimitoshi ¹ ¹熊本大学病院小児科 pp.44-48

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000516

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1　基本病因，発症機序

　チロシンは，フェニルアラニンから生体内で合成され，最終的にはフマル酸とアセト酢酸，コハク酸となる^1）。チロシンの代謝経路は図1に示す通りであり，遺伝性高チロシン血症は，代謝に関わる酵素の遺伝的欠損によって生じる。欠損酵素の違いにより蓄積する物質が異なり，臨床症状も異なってくる（表）。

電子版ISSN 印刷版ISSN 0385-6305 東京医学社