ヌシネルセン治療により運動機能および生活機能の改善を認めた脊髄性筋萎縮症Ⅱ型の成人症例

Improvement of Motor and Life Functions after Nusinersen Treatment in an Adult Patient with Spinal Muscular Atrophy Type II

はじめに

　脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は，脊髄前角の運動神経細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする神経筋疾患である．SMAはその発症年齢と最高到達運動機能により大きくⅠ〜Ⅳ型の4つのタイプに分類される．Ⅰ型は，生後6カ月までに発症，常に人工呼吸器を必要とし，運動機能は頚定，座位が困難である．Ⅱ型は，幼児期の1歳6カ月までに発症し，最高到達運動機能は座位である．Ⅲ型およびⅣ型は，それぞれ1歳6カ月以降，成人期以降の発症であり歩行は可能となる^{1, 2)}．SMAの罹患率は出生1万人あたり約1人の割合と高く³⁾，本邦においてはⅡ型の割合が高い傾向にある⁴⁾．

　SMAの治療はこれまで根本治療は存在せず最大限の支持療法が中心であったが，近年日本においてもSMAの治療薬としてヌシネルセンナトリウム髄注（スピンラザ^®）が製造販売承認，保険適応となった．臨床試験において乳幼児のSMA患者の運動機能の劇的な改善を認め，SMA罹患期間が短いほどヌシネルセンの効果は高く，症状が顕在化する前に治療を行うことで発症を抑制，症状を軽減すると報告されている^{5, 6)}．一方，年齢が高く運動機能が低いSMA患者に対するヌシネルセン治療の効果については十分に検証がなされていない⁷⁾．今回，座位保持困難な成人SMAⅡ型患者に対するヌシネルセン治療により運動機能，日常生活機能の改善を認めた症例を経験したので報告する．なお，本報告を行うに際し患者へ発表の趣旨，内容について文書および口頭にて十分な説明を行い，書面にて同意を得た．

Abstract　Spinal muscular atrophy is a neuromuscular disease characterized by muscle atrophy and progressive muscle weakness due to the degeneration of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord. We report a case of an adult patient with spinal muscular atrophy type II and difficulty holding a sitting position. The patient was evaluated before and after Nusinersen treatment and thereafter periodically for up to 3 months for motor and daily living functions. At 3 months post-treatment, the Expanded version of the Hammersmith Functional Motor Scale and the Revised Upper Limb Module, which are motor function assessment tools for evaluating spinal muscular atrophy, showed an increase of 2 points. Evaluation of daily functioning using the Canadian occupational performance measure demonstrated improvements in eating and computer finger manipulation, and these improvements were considered important in daily lives by the patient. This report shows that the Nusinersen treatment improved motor and daily life functions in a patient with spinal muscular atrophy and low motor function. The report also concludes that rehabilitation evaluation for spinal muscular atrophy should include a disease-specific assessment of motor function, combined with an assessment focusing on physical symptoms and daily life functions to capture clinical changes that are responsive to individual patients with spinal muscular atrophy.