Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅱ．先天代謝異常

35．Wilson病 Wilson disease 清水教一 ¹ SHIMIZU Norikazu ¹ ¹東邦大学医療センター大橋病院小児科 pp.222-228

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000549

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　Wilson病は，常染色体潜性（劣性）遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症の代表的疾患である。肝レンズ核変性症ともよばれることがあるが，Wilson博士が1912年に雑誌「Brain」に本疾患について報告したことからこの名がついた^1）。肝臓ならびに中枢神経をはじめとする体内の種々の臓器に銅が過剰に蓄積することにより生じる疾患である。本症は進行性の疾患であり自然歴では予後不良な疾患であるが，治療が可能な数少ない遺伝病のひとつでもある。銅キレート薬や亜鉛薬による内科的治療法が確立されている。