Volume 66, Issue 12 （December 2025）

小児科 66巻12号（2025年12月発行）

Japanese English

特集小児診療ガイドラインのダイジェスト解説 & プログレス2025

消化器

35　Wilson病 -Wilson病診療ガイドライン2015 児玉浩子 ¹ ¹帝京平成大学健康科学研究科 pp.1464-1470

発行日 2025年12月1日 Published Date 2025/12/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000003687

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

本疾患は常染色体13q14.3に存在する銅輸送蛋白（copper-transporting ATPase）の遺伝子異常である．本疾患の責任遺伝子はATP7B，責任蛋白はATP7Bと略されている．ゲノムDNAは80kb以上で，21のエクソンからなり，1,411アミノ酸蛋白をコードしている．正常では，ATP7Bは肝細胞内のゴルジ体膜に存在し，銅のサイトソルからゴルジ体内に輸送するのをつかさどっている．ゴルジ体に輸送された銅は，ゴルジ体内でアポセルロプラスミンと結合して，銅が結合したホロセルロプラスミンになり，肝細胞から血液中に分泌される．血液中の銅の約90％はセルロプラスミン銅である．さらに，ATP7Bは胆汁への銅の分泌にも関与している．