35 Wilson病 -Wilson病診療ガイドライン2015

本疾患は常染色体13q14.3に存在する銅輸送蛋白（copper-transporting ATPase）の遺伝子異常である．本疾患の責任遺伝子はATP7B，責任蛋白はATP7Bと略されている．ゲノムDNAは80kb以上で，21のエクソンからなり，1,411アミノ酸蛋白をコードしている．正常では，ATP7Bは肝細胞内のゴルジ体膜に存在し，銅のサイトソルからゴルジ体内に輸送するのをつかさどっている．ゴルジ体に輸送された銅は，ゴルジ体内でアポセルロプラスミンと結合して，銅が結合したホロセルロプラスミンになり，肝細胞から血液中に分泌される．血液中の銅の約90％はセルロプラスミン銅である．さらに，ATP7Bは胆汁への銅の分泌にも関与している．