34．胆汁酸代謝異常症

Inborn errors of bile acid metabolism

1　基本病因，発症機序

　胆汁酸とは，肝臓でコレステロールより生合成されるステロイドの1群である。胆汁酸代謝異常症とは，この生合成経路の遺伝性酵素欠損を1次性の病因とするもので，常染色体潜性（劣性）遺伝形式を示す遺伝性疾患である。胆汁酸生合成経路の遺伝性酵素欠損により，異常胆汁酸もしくは胆汁アルコールが蓄積する。異常胆汁酸は細胞毒性が強く，肝臓を中心にさまざまな臓器障害をひき起こす。異常胆汁酸の蓄積により，肝細胞が障害を受け胆汁うっ滞型肝障害をひき起こす^1）。