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増刊号 小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―
Ⅱ．先天代謝異常
36．Menkes病，occipital horn症候群
Menkes disease and occipital horn syndrome
児玉 浩子
1
KODAMA Hiroko
1
1帝京平成大学大学院健康科学研究科
pp.229-233
発行日 2022年12月23日
Published Date 2022/12/23
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000550
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1 基本病因，発症機序
両疾患は，X染色体潜性（劣性）のATP7A遺伝子異常症で，原則患児は男児であるが1），極まれに女児の報告がある2）。発症頻度は，Menkes病（menkes disease：MD）は男児出生約13万人に1人，occipital horn症候群（occipital horn syndrome：OHS）は男児出生約68万人に1人である2）。OHSは遺伝子変異としてスプライトサイト変異やミスセンス変異が多く，ATP7Aの活性がある程度残存しており，症状が軽い2）。
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