副腎白質ジストロフィー

はじめに

　近年の治療法の進歩により，難病のなかでも発症前に診断して早期介入を図ることにより予後が劇的に改善する疾患が増えている。その効果をより確実に得るために対象疾患を拡大した新生児マススクリーニングが広がりつつある。従来の20疾患に加えて，こども家庭庁主導の実証事業によりほとんどの自治体において脊髄性筋萎縮症と重症複合免疫不全症の2疾患が公費負担に追加されている。さらに早期診断が予後改善につながるライソゾーム病や副腎白質ジストロフィー（ALD）のスクリーニングも，保護者の負担などにより全国に拡大してきている。