6．常染色体顕性（優性）多発性囊胞腎（ADPKD）

Autosomal dominant polycystic kidney disease（ADPKD）

疫学

　常染色体顕性（優性）多発性囊胞腎（auto-somal dominant polycystic kidney disease：ADPKD）は最も多い遺伝性腎疾患であり，正確な有病率は不明だが，わが国では約4,000人に1人（10万人当たり25人）程度で認められると報告されている^1）。しかし，病理解剖での有病率は10万解剖当たり100～300人程度で，臨床的有病率は10万人当たり20～90人程度と報告されており，病理診断と臨床診断で5～10倍程度，有病率が異なっている。このように診断する方法によって有病率が大きく異なる（表1，表2）。また，国や地域によって診断基準も異なるので，ADPKDの正確な有病率は不明である。発生頻度についても不明な部分が多いが，米国ミネソタ州オルムステッド群の人口データベースを用いた研究では，1935～1980年では，10万人の1年当たりのADPKDの発生数が1.38であったが，1980～2016年になると10万人の1年当たりの発生数は，3.06であったと報告されている^{2, 3）}。画像診断の進歩や検査を受ける頻度が増したことにより，より軽いADPKDが診断されるようになったためと考えられる。また一般人口を対象とした遺伝子検査の研究でも，ADPKDの高い病因性のある遺伝子変異は，一般人口10万人当たり99.3人に認められたと報告されており^4），このことからも，今までに診断されていなかった軽度のADPKDは想像以上に多いのではないかと考えられる。