多発性囊胞腎における遺伝学的解析の臨床応用

Clinical application of genetic analysis in polycystic kidney disease

はじめに

　多発性囊胞腎には，乳幼児で発症する常染色体潜性（劣性）多発性囊胞腎（autosomal recessive polycystic kidney disease：ARPKD）と成人で発症する常染色体顕性（優性）多発性囊胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease：ADPKD）がある。ADPKDは，加齢とともに両腎の囊胞が増加・増大し，徐々に腎機能が低下して60歳までに約半数の患者が末期腎不全（ESKD）に至る。最も頻度の高い遺伝性腎疾患で指定難病の1つである。