Japanese
English
症例報告
眼皮膚白皮症4型の１例
A case of oculocutaneous albinism type4
飯島 亜由子
1
,
鈴木 民夫
1
,
稲垣 克彦
1
,
小西 朝子
2
,
西村 陽一
2
,
富田 靖
1
Ayuko IIJIMA
1
,
Tamio SUZUKI
1
,
Katsuhiko INAGAKI
1
,
Asako KONISHI
2
,
Yoichi NISHIMURA
2
,
Yasushi TOMITA
1
1名古屋大学大学院医学系研究科皮膚病態学分野
2福井赤十字病院皮膚科
1Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan
2Department of Dermatology, Fukui Red Cross Hospital, Fukui, Japan
キーワード：
眼皮膚白皮症(OCA)
,
遺伝子診断
,
MATP遺伝子
,
常染色体劣性
Keyword:
眼皮膚白皮症(OCA)
,
遺伝子診断
,
MATP遺伝子
,
常染色体劣性
pp.30-33
発行日 2007年1月1日
Published Date 2007/1/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412101559
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要約 2か月，男児．生下時より頭髪金色，白色の皮膚，灰色の虹彩を認めた．家族内に同症の患者はおらず，血族結婚もない．他院にて精査がなされ，白皮症以外の異常所見は認めず，遺伝子診断を目的に当科に紹介された．白皮症原因遺伝子の変異検索の結果，MATP(membrane-associated transporter protein)遺伝子の変異を確認したことから，本症例を眼皮膚白皮症4型と確定診断した．
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