眼皮膚白皮症

　患者は27歳，女性。皮膚，頭髪，眼底・虹彩の低色素（灰色調），黄斑低形成，振子様眼振，内斜視があり，先天性眼皮膚白皮症として当院でフォローしていた。しばらく眼科は受診していなかったが，突発性難聴を自覚し当院耳鼻咽喉科を受診した。ステロイドパルス療法となり，コントロール不良の糖尿病（HbA1c 8.6％）も発覚した。網膜症の精査も含め当科へ依頼され，受診することとなった。

　受診時の視力は，右0.06（0.1×−5.50D（）cyl−4.00D 180°），左0.1（0.15p×−1.50D（）cyl−5.00D 180°）と，両眼ともに近視性直乱視があった。両眼とも前眼部には虹彩の低色素，眼底には黄斑低形成，眼底低色素による脈絡膜血管の透見が認められた。糖尿病網膜症の所見はなくnon-diabetic retinopathy（NDR）と診断された。眼皮膚白皮症は根本的な治療がないため，眼鏡での定期フォローとなった。