神経線維腫症1型の臨床的アプローチ～叢状神経線維腫の検査法と治療法を中心に～

Clinical approach to neurofibromatosis 1 : Focus on imaging and treatment strategies for plexiform neurofibromas

●神経線維腫症1型に合併する叢状神経線維腫は整容的・機能的障害に加え，悪性末梢神経鞘腫瘍の発生母地となりうるため，深部病変の把握と悪性化リスク評価が診療の要となる．

●叢状神経線維腫は「局在（表在型/深在型）」「形態（nodular型/diffuse型）」「悪性化リスク」の3軸から統合的に評価することで，合理的な治療戦略が立案できる．

●全身MRI検査は深在性叢状神経線維腫の把握に有用であり，初回の全身評価後は病変に応じた局所MRIによる段階的フォローが推奨される．

●叢状神経線維腫の治療は，外科切除に加えてMEK阻害薬セルメチニブの登場により大きく変化しており，その適応や有害事象の管理に対して，多診療科・多職種連携が不可欠である．

（「ポイント」より）