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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 38, Issue 4 （April 2003）

胃と腸 38巻4号（2003年4月発行）

Japanese English

特集全身性疾患と消化管病変

各論 2.神経系疾患

2)結節性硬化症 Tuberous Sclerosis 古賀秀樹 ¹ , 清水香代子 ¹ , 飯田三雄 ² , 武田昌治 ¹ , 松本啓志 ¹ , 藤田穣 ¹ , 垂水研一 ¹ , 春間賢 ¹ Hideki Koga ¹ , Kayoko Shimizu ¹ , Mitsuo Iida ² ¹川崎医科大学内科学（消化器II） ²九州大学大学院病態機能内科学 ¹Division of Gastroenterology, Department of Medicine, Kawasaki Medical School ²Medicine and Clinical Science, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University キーワード：結節性硬化症 , 神経皮膚症候群 , 遺伝性疾患 , 過誤腫 , 消化管ポリポーシス Keyword: 結節性硬化症 , 神経皮膚症候群 , 遺伝性疾患 , 過誤腫 , 消化管ポリポーシス pp.507-512

発行日 2003年4月24日 Published Date 2003/4/24

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403100907

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　結節性硬化症は常染色体優性の遺伝形式を示す神経皮膚症候群である．全身各種臓器の過誤腫性病変を伴うが，直腸過誤腫性ポリポーシスは診断基準における副所見の1つとして取り上げられている．しかし，消化管病変は直腸のみにとどまらず，食道・胃・結腸にも認められる．本稿では，結節性硬化症ならびにその消化管病変の概説を行い，筆者らが経験した症例の画像所見を中心に呈示する．

　Tuberous sclerosis (TS), which is a neurocutaneous syndrome, is associated with hamartomatous lesions of various organs. Rectal hamartomatous polyposis is well known as one of its diagnostic criteria. In TS, however, gastrointestinal manifestations are not limited to rectal polyposis. To date, esophageal, gastric, and colonic hamartomas have been reported. In this report, a clinical outline of TS and TS-related gastrointestinal manifestations is given and is followed by a detailed description of one male patient with TS whom we encountered.