毛細血管拡張性運動失調症

Ataxia Telangiectasia

毛細血管拡張性運動失調症に最も特徴的な皮膚所見は眼球結膜の毛細血管拡張であり，6歳頃より明らかになる。より年長になると，日光曝露部の皮膚や，脳・肝臓・膀胱などの内臓器にも毛細血管拡張を生じうる。成因として血管の早老性変化が推定される。眼球結膜の毛細血管拡張が見られた場合には本疾患が強く示唆される。ただしこの所見が軽微ないし欠如する軽症亜型も存在するので注意が必要である。

Abstract

Ocular telangiectasias are pathognomonic of ataxia telangiectasia (AT), and they usually appear after 6 years of age. Skin and visceral telangiectasias may appear with advancing age. They may represent a progeric change. When present, ocular telangiectasias facilitate the clinical diagnosis of AT, but they are minimally present or absent in milder variants.