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BRAIN and NERVE Volume 60, Issue 2 （February 2008）

BRAIN and NERVE 60巻2号（2008年2月発行）

Japanese English

症例報告

新規のSPG4遺伝子変異を認めた家族歴のない純粋型遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像 Spastic Paraplegia Caused by a Novel Mutation in the Spastin Gene (1207C→G, P361R) ― Clinical Features of a Patient without Family History 町野由佳 ¹ , 小久保康昌 ¹ , 相馬広幸 ² , 矢部一郎 ² , 佐々木秀直 ² , 葛原茂樹 ¹ Yuka Machino ¹ , Yasumasa Kokubo ¹ , Hiroyuki Soma ² , Ichiro Yabe ² , Hidenao Sasaki ² , Shigeki Kuzuhara ¹ ¹三重大学医学部神経内科 ²北海道大学医学部神経内科 ¹Department of Neurology, Mie University, Graduate School of Medicine ²Department of Neurology, Hokkaido University, Graduate School of Medicine キーワード： hereditary spastic paraplegia , sporadic case SPG4 , spastin Keyword: hereditary spastic paraplegia , sporadic case SPG4 , spastin pp.187-189

発行日 2008年2月1日 Published Date 2008/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416100228

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　遺伝性痙性対麻痺（hereditary spastic paraplegia: HSP）は，緩徐進行性の痙性対麻痺を主徴とする遺伝性神経変性疾患群であり，HSPの原因遺伝子座は現在のところ30種類同定されている。われわれは，新規のspastin遺伝子変異を伴った家族歴のないSPG4症例を経験したので，その臨床像の詳細について報告する。なお，本症例の遺伝子変異については，別報^1）を参照されたい。

Abstract

　A 52-year-old man with no apparent family history of neurodegenerative diseases developed gait disturbance at age 47.　Neurological examination at aged 52 revealed spastic paraplegia, generalized hyperreflexia, decreased of vibration sense in the lower limbs, and pollakisuria.　Ocular symptoms, deafness, cerebellar ataxia, extrapyramidal signs, mental deterioration, dementia, peripheral neuropathy, retinal pigment degeneration, ichthyosis and syndactyly were absent.　MRI of the brain was normal.　A pure form of hereditary spastic paraplegia was diagnosed.　Genetic analysis revealed a novel missense mutation in the spastin gene (1207C→G, P361R).　The clinical features of this patient were consistent with those of patient with the pure form of SPG4.　Gene analysis should be considered for patients with spastic paraplegia even in the absence of any family history.