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BRAIN and NERVE Volume 77, Issue 5 （May 2025）

BRAIN and NERVE 77巻5号（2025年5月発行）

Japanese English

増大特集遺伝性神経疾患ハンドブック

さまざまな運動ニューロン疾患と遺伝性痙性対麻痺の遺伝学 Genetics of Motor Neuron Diseases and Hereditary Spastic Paraplegia 石浦浩之 ¹ Hiroyuki Ishiura ¹ ¹岡山大学学術研究院医歯薬学域脳神経内科学 ¹Department of Neurology, Okayama University Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences キーワード：運動ニューロン疾患 , 筋萎縮性側索硬化症 , 脊髄性筋萎縮症 , 球脊髄性筋萎縮症 , 遺伝性痙性対麻痺 , motor neuron diseases , amyotrophic lateral sclerosis , spinal muscular atrophy , spinal and bulbar muscular atrophy , hereditary spastic paraplegia Keyword: 運動ニューロン疾患 , 筋萎縮性側索硬化症 , 脊髄性筋萎縮症 , 球脊髄性筋萎縮症 , 遺伝性痙性対麻痺 , motor neuron diseases , amyotrophic lateral sclerosis , spinal muscular atrophy , spinal and bulbar muscular atrophy , hereditary spastic paraplegia pp.481-491

発行日 2025年5月1日 Published Date 2025/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.188160960770050481

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運動ニューロン疾患にはさまざまな病型（筋萎縮性側索硬化症，原発性側索硬化症，進行性筋萎縮症，脊髄性筋萎縮症など）がある。類縁疾患には球脊髄性筋萎縮症や近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチーなどがある。上位運動ニューロンが主に障害される疾患としては遺伝性痙性対麻痺があり，幅広い臨床像を示す。本論では，これらの疾患の遺伝学について述べるとともに，代表的な病型の臨床像，診断方法，疾患特異的な治療法を解説する。

Abstract

Motor neuron diseases encompass a range of phenotypes, including amyotrophic lateral sclerosis (ALS), primary lateral sclerosis (PLS), progressive muscular atrophy (PMA), and spinal muscular atrophy (SMA). Related conditions include spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) and hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement (HMSN-P). Hereditary spastic paraplegia (HSP)-a group of disorders primarily affecting the corticospinal tract-also exhibits diverse clinical manifestations. This review summarizes the genetic basis of these diseases, along with their clinical characteristics, diagnostic approaches, and disease-specific therapies.