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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 46, Issue 10 （October 1994）

Brain and Nerve 脳と神経 46巻10号（1994年10月発行）

Japanese English

原著

脳梁の低形成を伴う複合型遺伝性痙性対麻痺の3例 Three Patients of Complicated form of Autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia Associated with Hypoplasia of the Corpus Callosum 岩淵潔 ^1,2 , 久保田裕 ^2,3 , 埴原秋児 ² , 長友秀樹 ² Kiyoshi Iwabuchi ^1,2 , Yutaka Kubota ^2,3 , Tokiji Hanihara ² , Hideki Nagatomo ² ¹東京都精神医学総合研究所神経病理研究部門 ²神奈川県総合リハビリテーションセンター精神神経科 ³（現）財団法人・復康会沼津中央病院精神科 ¹Department of Neuropathology, Tokyo Institute of Psychiatry ²Department of Psychiatry, Kanagawa Rehabilitation Center キーワード： hereditary spastic paraplegia , hypoplasia , corpus callosum , dementia , amyotrophy Keyword: hereditary spastic paraplegia , hypoplasia , corpus callosum , dementia , amyotrophy pp.941-947

発行日 1994年10月1日 Published Date 1994/10/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406900695

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Abstract 文献概要
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　対象は2家系3例（男2例，女1例）の複合型遺伝性痙性対麻痺（HSP）の患者である。症例1と症例2は兄弟で，その両親は血族結婚。症例1（26歳）は15歳頃発病。現在は自力歩行が困難となりつつある状態で，知的水準の低下と上肢の錐体路症候に加え，下肢で筋萎縮と感覚障害を僅かにみる。症例2（21歳）は9歳頃発病。兄とほぼ同様な経過を呈しているが，経過が長いわりに障害は兄よりも軽く，上肢に錐体路症候はない。症例3は孤発例。19歳頃発病し，30歳頃に自力歩行不能。36歳頃には痴呆と筋萎縮を伴う痙性四肢麻痺の臥床状態。44歳で死亡するまで，けいれん発作や不随意運動はなかった。画像診断：MRIでは3例とも脳梁は菲薄化している。20歳頃まで大脳萎縮は目立たないが，以後は罹病期間の長さに相関して大脳は萎縮。3例は常染色体劣性遺伝をとることに矛盾せず，臨床経過の進展に伴って複合症状が加わる点に共通した特徴があり，これらは複合型HSPのなかでも1つのまとまりをなす可能性がある。

We report three patients with slowly progressive spastic paraplegia and dementia ; MRI on these patients revealed hypoplasia of the corpus callosum. The mode of inheritance was supposed to be autosomal recessive. Patient 1 (26-year-old man) is an elder brother of patient 2 (21-year-old man). Their parents are first cousins. Patient 3 (woman), a sporadic case, died of pneumonia at the age of 44. Their motor development after the birth was nor-mal, but patient 3 was mildly mentally retarded.