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Rinsho Hifuka Volume 77, Issue 4 （April 2023）

臨床皮膚科 77巻4号（2023年4月発行）

Japanese English

症例報告

下腿の病変が高度で診断に苦慮したDarier病の1例 A case of Darier's disease developing on lower thighs, diagnosed by genetic testing 大草健弘 ¹ , 猿田祐輔 ¹ , 高橋奈々子 ¹ , 北見由季 ¹ , 渡辺秀晃 ¹ , 中田土起丈 ² , 中野創 ³ , 澤村大輔 ³ , 末木博彦 ¹ Takehiro OKUSA ¹ , Yusuke SARUTA ¹ , Nanako TAKAHASHI ¹ , Yuki KITAMI ¹ , Hideaki WATANABE ¹ , Tokio NAKADA ² , Hajime NAKANO ³ , Daisuke SAWAMURA ³ , Hirohiko SUEKI ¹ ¹昭和大学医学部皮膚科学講座 ²昭和大学藤が丘病院皮膚科 ³弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座 ¹Department of Dermatology, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan ²Department of Dermatology, Showa University Fujigaoka Hospital, Yokohama, Japan ³Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, Hirosaki, Japan キーワード： Darier病 , Hailey-Hailey病 , ATP2A2遺伝子変異 , ミスセンス変異 Keyword: Darier病 , Hailey-Hailey病 , ATP2A2遺伝子変異 , ミスセンス変異 pp.307-310

発行日 2023年4月1日 Published Date 2023/4/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412206934

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参考文献 Reference

要約　53歳，女性．約26年前より軀幹，下肢に皮疹が出現し，10年前より近医に通院していた．家族歴では母方祖母，母，妹に同様の症状がみられた．初診時，両下腿，両腋窩に紅斑局面を認め，特に下腿の紅斑局面上では不規則なびらんを伴い，鱗屑，痂皮が付着していた．Hailey-Hailey病もしくはDarier病を疑い，皮膚生検を施行した．病理組織学的には表皮内の裂隙形成があり，裂隙内には多数の棘融解細胞が認められた．棘融解上方には少数の異常角化細胞が存在していた．遺伝子検査ではATP2A2 exon8にc.1043 T＞C変異が認められ，最終的にDarier病と診断した．通常本症の皮疹は間擦部位に好発し，下腿に皮疹を呈する例はきわめて稀である．自験例では正座の機会が多かったためにKöbner現象により特異な臨床像を呈した可能性を考えた．