ATP2A2遺伝子変異が同定されたDarier病孤発例

＜症例のポイント＞孤発例のDarier病の1例を経験した。夏季に増悪し、体幹部、手掌部、手背部に毛孔に不一致の角化性紅色丘疹が播種状にみられた。基底層直上の裂隙と内部に顆粒体および有棘層付近には円形体が存在した。臨床と病理組織、および遺伝子変異検索からDarier病と診断した。エトレチナート内服で皮疹は軽快する。