IMPDH1遺伝子異常と常染色体優性網膜色素変性（1）

Autosomal dominant retinal degeneration with IMPDH1 gene mutation

IMPDH1遺伝子のLys238Arg変異をもつ常染色体優性網膜色素変性の1家系を報告する。IMPDH1遺伝子は，視細胞でのcyclic nucleosidesの代謝に関与していると報告されている。2002年に常染色体優性網膜色素変性の10番目の原因遺伝子として報告された。海外ではAsp226Asn変異が高頻度変異であるが，筆者らが96人の日本人常染色体優性網膜色素変性をスクリーニングした結果，Asp226Asn変異はなかった。

　今回は，IMPDH1遺伝子変異のLys238Arg変異を認めた常染色体優性網膜色素変性の1家系を報告する。Lys238Arg変異は新規変異であり，現在までに報告がない。