副腎白質ジストロフィーを中心としたペルオキシソーム神経疾患

Neurological Peroxisomal Disorders with a Focus on Adrenoleukodystrophy

ペルオキシソーム病には副腎白質ジストロフィー（ALD）やペルオキシソーム形成異常症，β酸化系酵素欠損症など多くの遺伝性神経疾患が含まれている。ALDでは成人大脳型においても発症早期の造血幹細胞移植が有効なため早期診断が重要になる。また大規模遺伝子解析の浸透により成人領域でも小脳失調などの症状をきたすペルオキシソーム病が診断されている。本論ではペルオキシソーム神経疾患の早期診断に焦点を当てて概説する。

Abstract

Peroxisomal disorders include hereditary neurological diseases, such as adrenoleukodystrophy, peroxisome biogenesis disorders, and β-oxidation enzyme deficiencies. Early diagnosis of adrenoleukodystrophy is critical, as early hematopoietic stem cell transplantation is effective even in the adult cerebral form. With the expansion of largescale genetic analyses, peroxisomal diseases presenting with symptoms, such as cerebellar ataxia, have also been identified in adult patients. This article focuses on the early diagnosis of peroxisomal neurological diseases.