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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 51, Issue 2 （February 1999）

Brain and Nerve 脳と神経 51巻2号（1999年2月発行）

Japanese English

症例報告

CACNL1A4のCAGリピートの著明な伸長を認めたにもかかわらず，家族歴を明らかにし得なかったspinocerebellar ataxia 6（SCA6）の1例 A Sporadic Case of Spinocerebellar Ataxia 6 (SCA 6) with Large CAG Expansion of the CACNL1A4 Gene 和泉唯信 ^1,3 , 澤田秀幸 ² , 松山善次郎 ³ , 川上秀史 ³ , 宇高不可思 ¹ , 中村重信 ³ , 亀山正邦 ¹ Yuishin Izumi ^1,3 , Hideyuki Sawada ² , Zenjiro Matsuyama ³ , Hideshi Kawakami ³ , Fukashi Udaka ¹ , Shigenobu Nakamura ³ , Masakuni Kameyama ¹ ¹住友病院神経内科 ²京都大学大学院医学研究科脳病態生理学臨床神経学（神経内科） ³広島大学医学部第三内科 ¹Department of Neurology, Sumitomo Hospital ²Department of Neurology, Kyoto University Graduate School of Medicine ³The Third Department of Internal Medicine, Hiroshima University School of Medicine キーワード： SCA 6 , CACNL1A4 , sporadic , gene analysis , CAG repeats Keyword: SCA 6 , CACNL1A4 , sporadic , gene analysis , CAG repeats pp.167-170

発行日 1999年2月1日 Published Date 1999/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901399

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　家族歴が明らかでないspinocerebellar ataxia 6（SCA6）の1例を経験した。患者は73歳の女性で，家族歴には特記事項はなかった。48歳時より小脳性運動失調，断綴性言語が緩徐に進行した。頭部MRIにより，小脳の著明な萎縮が示されたが，脳幹部に異常は認められなかった。臨床症候とMRI所見より小脳皮質萎縮症と診断した。遺伝子解析の結果，19番染色体短腕のCACNL1A4のCAGリピート数は27でありSCA6と診断した。SCA6におけるCACNL1A4のCAGリピート数は21〜30であり，本例のリピート数は既報告例中3番目に大きかった。SCA6では，CACNL1A4のCAGリピート数が大きく，発症年齢が若い場合でも，家族歴を明らかにできない場合があり，臨床的に小脳皮質萎縮症と考えられる患者には遺伝子診断でSCA6を鑑別すべきと考えられた。

We reported a 73-year-old woman of spinocer-ebellar ataxia 6 (SCA 6). There was no family history of neurological diseases. She demonstrated cerebellar ataxia and scanning speech at the age of 48 These symptoms gradually developed. Brain MRI showed severe cerebellar atrophy and no abnormality in the brain stem. Her neurolgical symptoms and MRI findings were compatible with cerebellocortical atrophy (CCA). Analysis of the CACNL1A4 gene on chromosome 19p 13 demon-strated she had an expanded allele with 27 CAG repeats. Therefore, she was diagnosed with SCA 6.