Spinocerebellar ataxia type 1とspinocerebellar ataxia type 2の橋横走線維のMRI所見

MR Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 1 and Spinocerebellar Ataxia Type 2

　MRIのT2強調画像における橋横走線維の高信号化はオリーブ橋小脳萎縮症（OPCA）で特徴的とされている^1,2）。しかし，spinocerebellar ataxia type 1（SCA 1），spinocerebellar ataxia type 2（SCA 2）でもこの所見がみられることがある。それらの症例の画像を提示する。

　症例1（SCA 1）は77歳の女性。58歳頃から歩行時のふらつきに気づき，その後上下肢の運動失調，構音障害が出現した。症状は緩徐に進行し，68歳頃には歩行不能，寝たきりとなった。75歳頃から四肢，頸部にアテトーゼ様不随意運動が出現した。母（宮城県出身），兄弟，甥姪が同症状を示し，常染色体優性遺伝形式と考えられた。発症後約20年経過しているが，明らかな痴呆はなく，眼球運動制限，眼振はなく，腱反射も正常であった。遺伝子解析でSCA 1（CAG繰り返し42回／30回）と診断された。