4．Spinocerebellar ataxia type 8（SCA 8）

Spinocerebellar Ataxia Type 8 (SCA 8)

はじめに

　1999年にKoobら^1）は13q21においてCTGリピートの異常伸長を示す遺伝性脊髄小脳変性症をspi-nocerebellar ataxia type 8（SCA 8）として報告した。CTGによるtriplet repeat病はこれまで筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy：MD）のみが報告されている^2,3）。しかし，Koobらの論文に対する反論が出され，未だ疾患概念として確立したとは言いがたい。本年（2000年）の日本神経学会総会の討論においてもSCA 8に対して疑問を呈する意見が相次いだ。したがって，本稿ではこれまで発表された論文について内容を呈示するにとどめることにする。