Japanese
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特集 脊髄小脳変性症の最新の話題
3．Spinocerebellar ataxia type 7（SCA 7）
Molecular and Clinical Features of SCA 7
津田 丈秀
1
,
小野寺 好明
1
,
糸山 泰人
1
Takehide Tsuda
1
,
Yoshiaki Onodera
1
,
Yasuto Itoyama
1
1東北大学大学院医学系研究科神経科学講座神経内科学分野
1Department of Neurology, Tohoku University School of Medicine
キーワード：
SCA 7
,
molecular and clinical features
,
triplet repeat mutation
Keyword:
SCA 7
,
molecular and clinical features
,
triplet repeat mutation
pp.25-33
発行日 2001年1月1日
Published Date 2001/1/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901706
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はじめに
遺伝性脊髄小脳変性症において分子遺伝学は急速な進歩をとげ，とりわけCAGリピートを中心とした遺伝子異常の発見および病態機序の究明は驚くべきスピードで進んでいる。中でもSpinocerebellar ataxia type7における遺伝子座の同定は最近なされ，その後，病因遺伝子がクローニングされた。本項ではこれまで報告されたSCA 7の臨床像や遺伝学的特徴および分子生物学的知見について紹介する。
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