雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 41, Issue 3 （June 1997）

神経研究の進歩 41巻3号（1997年6月発行）

Japanese English

特集 Triplet repeat diseases

spinocerebellar ataxia type 2（SCA2）の遺伝生物学 Molecular genetics of spinocerebellar ataxia type 2(SCA) 三瓶一弘 ¹ , 辻省次 ¹ Kazuhiro SANPEI ¹ , Shoji TSUJI ¹ ¹新潟大学脳研究所神経内科 ¹Department of Neurology, Brain Research Institute, Niigata University キーワード： SCA2 , DIRECT , CAGリピート , ポリグルタミン , 表現促進現象 Keyword: SCA2 , DIRECT , CAGリピート , ポリグルタミン , 表現促進現象 pp.375-383

発行日 1997年6月10日 Published Date 1997/6/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431900955

PDF(6883KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、375ページから383ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

DIRECT法を用いてSCA2遺伝子を同定し，その中のCAGリピートの増大が原因遺伝子変異であることを明らかにした。正常アレルは15～24リピートであり，CAGリピート中にCAAの挿入が一つもしくは二つ存在していた。一方，増大アレルは35～59リピートであり，CAGのみでリピートを構成していた。SCA2は，CAGリピート数と発症年齢の間に負の相関関係があること，統計解析では有意差は得られなかったが父親由来の場合にリピート数の世代間の変化が大きいこと，表現促進現象を示すこと，mRNAの発現が各臓器で広く発現がみられること，CAGリピートがポリグルタミンをコードしていることなど多くの点で他のCAGリピート病と共通した性質を持っていた。しかしながら，正常アレルのうち94.4％が22リピートと多型性に乏しい点はSCA2の際立った特徴である。

By applying DIRECT, we have identified an expanded CAG repeat of the gene for SCA2. The CAG repeats of normal alleles range in size from 15 to 24 repeat units and show insertion of one or two CAA elements, while those of SCA2 chromosomes are expanded to 35 to 59 repeat units and contain no interruptions. SCA2 is similar to other CAG repeat diseases in many aspects as evidenced by ; ( i ) inverse correlation of the size of expanded CAG repeats with age at onset, (ii) paternal transmission resulting in a potentially larger intergenerational increase in the CAG repeat size then maternal transmission, ( iii) genetic anticipation,