Spinocerebellar ataxia type 6（SCA 6）の臨床像についての再考

Re-evaluation of Clinical Presentation in Spinocerebellar Ataxia type 6

はじめに

　脊髄小脳変性症6型（spinocerebellar ataxia type 6，以下SCA 6，online mendelian inheritance in man：OMIM ＃183086）は，第19染色体短腕19p13.1に位置する電位依存性P／Q型カルシウム　チャンネルα_1Aサブユニット遺伝子（CACNA1A；OMIM ＃601011）の3'-側翻訳領域内CAGリピートの軽度の異常伸長に起因する優性遺伝性皮質性小脳萎縮症である^57）。SCA 6は本邦に多い疾患であり，異なる地域からの報告を総合すると優性遺伝性脊髄小脳変性症の30～60％がSCA 6であろうと推定される^{17，18，32，33，40，49）}。

　SCA 6の主要な臨床像は緩徐進行性の小脳性運動失調である。しかし，子細に検討すると運動失調のみで経過する群がある一方で，‘めまい'などの付帯症状が目立つ一群のあることが知られている^{13，14，26，49，50，57）}。この付帯症状は他の脊髄小脳変性症では稀であるにもかかわらず，その病態がよく理解されていないこともあり，現在まで十分な関心を持たれていない。そこで，本稿ではこの付帯症状を中心にSCA 6の臨床像を再考し，その発症機序について考察を試みた。