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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 53, Issue 1 （January 2001）

Brain and Nerve 脳と神経 53巻1号（2001年1月発行）

Japanese English

特集脊髄小脳変性症の最新の話題

3．Spinocerebellar ataxia type 7（SCA 7） Molecular and Clinical Features of SCA 7 津田丈秀 ¹ , 小野寺好明 ¹ , 糸山泰人 ¹ Takehide Tsuda ¹ , Yoshiaki Onodera ¹ , Yasuto Itoyama ¹ ¹東北大学大学院医学系研究科神経科学講座神経内科学分野 ¹Department of Neurology, Tohoku University School of Medicine キーワード： SCA 7 , molecular and clinical features , triplet repeat mutation Keyword: SCA 7 , molecular and clinical features , triplet repeat mutation pp.25-33

発行日 2001年1月1日 Published Date 2001/1/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901706

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　遺伝性脊髄小脳変性症において分子遺伝学は急速な進歩をとげ，とりわけCAGリピートを中心とした遺伝子異常の発見および病態機序の究明は驚くべきスピードで進んでいる。中でもSpinocerebellar ataxia type7における遺伝子座の同定は最近なされ，その後，病因遺伝子がクローニングされた。本項ではこれまで報告されたSCA 7の臨床像や遺伝学的特徴および分子生物学的知見について紹介する。