Japanese
English
症候群・徴候・8
Fabry （ファブリ）症候群
平山 恵造
1
1順大脳神経内科
pp.361
発行日 1974年3月1日
Published Date 1974/3/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406203520
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- Abstract 文献概要
普通はFabry病と呼ばれることが多い。
もともとは皮膚科領域の疾患として記載された〔Fabry （1898）：Pu—rpura haemorrhagica nodularis，後にAngiokeratoma corporis diffu—sum〕が，その後これが内科的にKardiovasorenaler Symptomenko—mplexを伴なうものであることが指摘され，〔Ruiter und Pompen（1939）〕，近年に到つて，これが脂質（glycolipid）代謝異常に基づくものであり〔Sweely and Klionsky（1963）〕，α-galactosidase欠損によるものであることが判明した〔Kint（1970）〕。伴性劣性遺伝を示し，殆んど男性にのみ発現し，幼少期に発病する。
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