The Journal of Pediatric Practice Volume 86, Issue 13 （April 2023）

小児科診療 86巻13号（2023年4月発行）

Japanese English

特集小児の治療方針

9　代　謝

Fabry病小林正久 ¹ ¹東京慈恵会医科大学小児科学講座 pp.539-540

発行日 2023年4月15日 Published Date 2023/4/15

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000305

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　Fabry病の根本治療として酵素補充療法と薬理学的シャペロン療法があるが，臓器障害が進行してからでは治療効果が乏しくなる．しかし，小児期の症状は客観性に乏しく，発症から診断まで約15年要することが多い．臨床症状から早期に診断し，治療が遅れないようにすることが重要である．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社