特集 日常診療でみる二次性心筋症･全身疾患関連の心障害
Fabry病
久保 亨
1
1高知大学 医学部老年病･循環器内科学
キーワード：
Alpha-Galactosidase
,
Fabry病
,
心エコー図
,
心電図
,
分子シャペロン
,
遺伝学的検査
,
拡散MRI
,
酵素補充療法
Keyword:
alpha-Galactosidase
,
Fabry Disease
,
Echocardiography
,
Genetic Testing
,
Electrocardiography
,
Molecular Chaperones
,
Diffusion Magnetic Resonance Imaging
,
Enzyme Replacement Therapy
pp.1521-1525
発行日 2022年12月1日
Published Date 2022/12/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00697.2023064540
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<Headline>1 Fabry病の臨床症状および経過は病型と性別によって異なり,女性も発症する.2 Fabry病は原因不明心肥大患者の約1%に存在すると報告されており,疾患特異的治療が利用できるため正確な診断が重要である.3 古典型Fabry病では心臓以外の症状から診断することが可能であるが,心亜型Fabry病では心臓に限局した症状のため診断が容易ではない.4 古典型および心亜型いずれのタイプにおいても,中年期以降発症のびまん性心肥大患者では鑑別診断にあげておく必要がある.
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