特集 腎臓病診療の“イマ”を日本のトップランナーに聞いてみた
各論 特定の腎疾患とその治療
原疾患不明の慢性腎臓病(CKD)における遺伝子検査の意義を教えてください
蘇原 映誠
1
1東京科学大学大学院医歯学総合研究科腎臓内科学分野
キーワード:
遺伝性腎疾患
,
網羅的遺伝子解析
,
原疾患不明の慢性腎臓病
,
CKD
Keyword:
遺伝性腎疾患
,
網羅的遺伝子解析
,
原疾患不明の慢性腎臓病
,
CKD
pp.124-126
発行日 2026年1月10日
Published Date 2026/1/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.002576990630010124
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Point
◎臨床現場では“原疾患不明の慢性腎臓病(CKD)”が少なくないことが長年の課題であった.
◎これまで稀な疾患と認識されてきた遺伝性腎疾患が,実は未診断のままCKDに隠れていることが明らかになってきた.
◎海外だけでなく,本邦でも未診断の遺伝性腎疾患がCKDに潜在していることが解明されてきた.
◎日本人特有の遺伝性腎疾患にかかわる大規模な遺伝子データベースが不足しており,さらなる拡大と発展が期待される.

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