特集 腎疾患—エキスパートへの質問で学ぶ診療のキホンと最新情報
遺伝性腎疾患
ミトコンドリア腎症とは？ その診断と治療について教えてください
今澤 俊之
1,2
1国立病院機構千葉東病院腎臓内科
2国立病院機構千葉東病院臨床研究部腎ミトコンドリア研究室
キーワード：
ミトコンドリア腎症
,
ミトコンドリア病
,
腎限局型
Keyword:
ミトコンドリア腎症
,
ミトコンドリア病
,
腎限局型
pp.1655-1659
発行日 2021年9月10日
Published Date 2021/9/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402227825
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Point
◎ミトコンドリア腎症は，核DNAもしくはミトコンドリアDNA変異による遺伝性疾患である．
◎腎病理でのミトコンドリアの質的・数的異常が診断のきっかけとなる．
◎診断のための補助的方法はあるものの，最終診断には遺伝学的検査を行うことが望まれる．
◎遺伝子診断に基づいた効果的治療が可能となりつつある．
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