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特集 腎臓病診療の“イマ”を日本のトップランナーに聞いてみた
各論 特定の腎疾患とその治療
Alport症候群をどのようなタイミングで疑い，遺伝学的検査を行うべきか教えてください
堀之内 智子
1
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
キーワード：
Alport症候群
,
COL4A3
,
COL4A4
,
COL4A5
,
遺伝学的検査
,
予後予測
Keyword:
Alport症候群
,
COL4A3
,
COL4A4
,
COL4A5
,
遺伝学的検査
,
予後予測
pp.120-123
発行日 2026年1月10日
Published Date 2026/1/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.002576990630010120
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Point
◎Alport症候群は，進行性の腎疾患，感音難聴，眼異常を三徴とする遺伝性疾患であり，Ⅳ型コラーゲン遺伝子（COL4A3，COL4A4，COL4A5）の異常に起因する．
◎従来の典型例のみならず，幅広い患者で想定され，診断される機会が増えてきている．
◎遺伝学的検査のメリットと限界を把握し，適切なタイミングで検査の実施を考慮する．
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