Medicina(Tokyo) Volume 52, Issue 4 （April 2015）

medicina 52巻4号（2015年4月発行）

Japanese English

増刊号これだけは知っておきたい検査のポイント　第9集

遺伝子検査と染色体検査

遺伝病のDNA診断宮地勇人 ¹ ¹東海大学医学部基盤診療学系臨床検査学 pp.612-614

発行日 2015年4月1日 Published Date 2015/4/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402223402

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検査の概要

　単一遺伝子疾患（遺伝病）における遺伝学的検査は，発症者の確定診断をはじめ，発症前検査，血縁者の（非発症）保因者検査，あるいは出生前検査として用いられる．

◆発症者の確定診断

　疾患（病型）の確定，重症度や経過などの予後推定に有用である場合に考慮する．

電子版ISSN 1882-1189 印刷版ISSN 0025-7699 医学書院