遺伝病のDNA診断

異常値の出るメカニズムと臨床的意義

　遺伝病は多くの場合，ＤＮＡの異常による単一あるいは複数の遺伝子の機能が消失・低下，亢進することによって発症すると考えられる．どの遺伝子が障害を受け，どのような遺伝子異常が存在するのかを調べることによって，疾患の診断，治療方針，予後推定に有用な情報を与える場合にDNA診断を行う．遺伝病は種類の多さの割にそれぞれの症例数は少ないため，個々の検査室では対応しづらく，ほとんどが研究を兼ねての検査となる．しかし，なかには検査センターで受託されている項目もあり，それらを検査法とともに表１に示した．

　1. 目的別のDNA診断

　１) 疾患の診断，治療法選択のための病型診断

　発症している患者が，臨床的にほぼ疾患名が絞られており，その病型を診断したい場合，表現型が同じでも原因遺伝子がいくつか考えられ，蛋白レベルで解析が困難な場合にDNA診断を行う．また，遺伝子変異の種類・タイプによって治療法・予後が異なる場合も，治療法の選定・予後判定の目的で遺伝子診断が必要となる．例えば，多発性内分泌腫瘍(multiple endocrine neoplasia：MEN)2型はさらに細分類されるが，遺伝子変異の部位と臨床病型に関連性があるため，DNA診断が病型診断にもつながる¹⁾．