臨床遺伝学における組換えDNA—DNA診断

DNA diagnosis

はじめに

　この数年間における臨床遺伝学領域でなされた研究の急速な変化には驚かされる。そんなこともあって従来からの遺伝病に関する臨床遺伝学的研究報告が色あせてみえるといっても過言ではないほど，遺伝子工学的研究技術が導入されることによって研究内容に革命的ともいえる質的変化を受けたのである。

　個々の遺伝病の病態生化学的あるいは病因論的立場からなされた酵素・蛋白質の機能的欠陥に関するものが多かった臨床遺伝学領域における研究内容に質的な変化がもたらされた第一の大きな理由は，遺伝子工学的研究技術の導入によって遺伝病のDNA診断が盛んになったからであろう。