特集 これだけは知っておきたい検査のポイント 第8集
遺伝子検査と染色体検査
遺伝病のDNA診断
前川 真人
1
1浜松医科大学医学部臨床検査医学
pp.594-595
発行日 2010年10月30日
Published Date 2010/10/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402104856
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異常値の出るメカニズムと臨床的意義
保険収載されている遺伝病は15種類〔筋ジストロフィ（Duchenne型，Becker型，福山型），栄養障害型表皮水疱症，家族性アミロイドーシス，先天性QT延長症候群，脊髄性筋萎縮症，中枢神経白質形成異常症，ムコ多糖症Ⅰ型，Ⅱ型，Gaucher病，Fabry病，Pompe病，Huntington舞踏病，球脊髄性筋萎縮症〕であり，遺伝子検査によって疾患名およびタイプを診断することによって，治療法の選択，予後の推定が可能となる場合には大きな臨床的意義がある．
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