増刊号 これだけは知っておきたい検査のポイント 第5集
機能検査とDNA診断
DNA診断
遺伝病のDNA診断
阿部 達生
1
1京都府立医科大学衛生学
pp.808-810
発行日 1994年10月30日
Published Date 1994/10/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402910027
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遺伝子は生物の設計図であり，ヒトでその数は5〜10万とみなされていて，そのそれぞれが身体を構成するさまざまな蛋白をコードする．一方，単一遺伝子に生じた突然変異が主な原因となって発病するメンデル遺伝病はすでに4,000以上が確認されている．
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