神経線維腫症1型の病態アップデート

神経線維腫症1型（neurofibromatosis type 1；NF1）は，1882年にドイツの病理学者Recklinghausenによってはじめて記載された，全身に多発する褐色斑（カフェオレ斑）と皮膚腫瘍（神経線維腫）を主な特徴とする疾患である．常染色体顕性（優性）疾患であり，母斑症の代表的な疾患である．出生約3,000人に1人の割合で発症し，日本における患者数はおよそ40,000人と推定されている^1）．責任遺伝子は，17番染色体長腕（17q11.2）に存在するNF1遺伝子で，産生タンパクは腫瘍抑制タンパク質であるニューロフィブロミンである．