結節性硬化症の臨床と病態

結節性硬化症（tuberous sclerosis complex；TSC）は，TSC1またはTSC2遺伝子の病的変異によって発症する常染色体顕性遺伝性疾患であり，全身の多臓器に過誤腫を形成する^1）．発症頻度は世界的には約6,000〜10,000人に1人とされ，日本国内では約15,000人程度の患者が存在すると推定されている^1）．変異は多様で，ナンセンス変異，ミスセンス変異，フレームシフト変異などが報告されているが，全患者の10〜25％では既知のTSC1またはTSC2変異が検出されない^1）〜3）．