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Dermatology Volume 9, Issue 2 （February 2026）

皮膚科 9巻2号（2026年2月発行）

Japanese English

話題

神経線維腫症1型の検査と皮膚症状に対する最近の治療について江原由布子 ¹ ¹鳥取大学医学部感覚運動医学講座皮膚科学分野キーワード： neurofibromatosis 1（NF1） , plexiform neurofibroma（PN） , MEK inhibitor , whole body MRI（WB-MRI） Keyword: neurofibromatosis 1（NF1） , plexiform neurofibroma（PN） , MEK inhibitor , whole body MRI（WB-MRI） pp.160-165

発行日 2026年2月28日 Published Date 2026/2/28

DOI https://doi.org/10.69337/D202602-092-10

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参考文献 Reference

神経線維腫症1型（neurofibromatosis 1；NF1）はカフェ・オ・レ斑，神経線維腫という特徴的な皮膚病変を主徴とし，NF1遺伝子（17q11.2）を責任遺伝子とする常染色体顕性遺伝性疾患であり，そのほかに骨，眼，神経系，副腎，消化管などさまざまな臓器に多彩な病変を生じうる．出生約3,000人に1人の頻度で発生するが^1）2），発症例の約50％はde novo変異によるもので，家族歴を有さない孤発例として発生する．臨床症状は個人差が大きいが，代表的な皮膚症状としてカフェ・オ・レ斑，皮膚神経線維腫（cutaneous neurofibroma；cNF），叢状神経線維腫（plexiform neurofibroma；PN）があり，生活の質（quality of life；QOL）に大きな影響を与える^1）3）．