神経線維腫症1型の検査と皮膚症状に対する最近の治療について

神経線維腫症1型（neurofibromatosis 1；NF1）はカフェ・オ・レ斑，神経線維腫という特徴的な皮膚病変を主徴とし，NF1遺伝子（17q11.2）を責任遺伝子とする常染色体顕性遺伝性疾患であり，そのほかに骨，眼，神経系，副腎，消化管などさまざまな臓器に多彩な病変を生じうる．出生約3,000人に1人の頻度で発生するが^1）2），発症例の約50％はde novo変異によるもので，家族歴を有さない孤発例として発生する．臨床症状は個人差が大きいが，代表的な皮膚症状としてカフェ・オ・レ斑，皮膚神経線維腫（cutaneous neurofibroma；cNF），叢状神経線維腫（plexiform neurofibroma；PN）があり，生活の質（quality of life；QOL）に大きな影響を与える^1）3）．