特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
先天代謝異常症
福井 香織
1
1久留米大学医学部小児科
キーワード：
先天代謝異常症
,
アミノ酸代謝異常症
,
有機酸代謝異常症
,
脂肪酸代謝異常症
,
新生児マススクリーニング
Keyword:
先天代謝異常症
,
アミノ酸代謝異常症
,
有機酸代謝異常症
,
脂肪酸代謝異常症
,
新生児マススクリーニング
pp.1019-1025
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001750
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SUMMARY
▷先天代謝異常症では，ほとんどの疾患が常染色体潜性遺伝形式をとるが，一部でX連鎖性の遺伝形式をとる．
▷X連鎖性の場合，オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症などでは女児でも発症する．
▷遺伝学的検査は，重症度評価や病型分類のため有用である．
▷未発症者の新生児マススクリーニング陽性例は，治療の必要性を理解させることが重要である．
▷出生前診断は発端者の重症度により考慮される．
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