The Journal of Pediatric Practice Volume 88, Issue 8 （August 2025）

小児科診療 88巻8号（2025年8月発行）

特集遺伝カウンセリングを学ぼう！

Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング

Prader-Willi症候群稲葉美枝 ¹ ¹愛知県医療療育総合センター中央病院遺伝診療科キーワード：インプリンティング疾患 , 認知特性 , 肥満 Keyword: インプリンティング疾患 , 認知特性 , 肥満 pp.948-953

発行日 2025年8月1日 Published Date 2025/8/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001737

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SUMMARY

▷Prader-Willi症候群（PWS）は，染色体15q11.2-q13インプリンティング領域の父性発現遺伝子の発現消失により発症する先天異常症候群である．

▷筋緊張低下，知的発達症，認知特性，低身長，肥満，性腺機能低下症などを特徴とする．

▷支援者がPWSの認知特性を知り，対応することで問題行動を軽減できる可能性がある．

▷遺伝学的検査，PWS-ICのメチル化解析によりほぼ全例（＞99%）が確定診断となる．

▷PWSは一般的には孤発例で，次子再発率は1%以下である．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

Prader-Willi症候群大橋研介 , 吉澤信輔 , 内田豪気 , 大場大樹 , 大橋博文東京医学社小児外科
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Prader-Willi症候群とAngelman症候群村上信行東京医学社周産期医学
52巻 5号（2022年5月） pp.743-746
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染色体異常、先天異常　Prader-Willi症候群齋藤伸治東京医学社小児内科
53巻 13号（2021年12月） pp.226-229
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Prader-Willi syndrome（PWS）村田清高医学書院耳鼻咽喉科・頭頸部外科
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Prader-Willi症候群の食行動儀藤政夫 , 井原裕 , 尾形広行 , 大戸佑二 , 永井敏郎 , 下田和孝医学書院精神医学
59巻 5号（2017年5月） pp.475-482
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Prader-Willi症候群の1例徳永周二 , 村山和夫医学書院臨床泌尿器科
36巻 7号（1982年7月） pp.673-676
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Prader-Willi症候群の2例松田尚太郎 , 光川史郎 , 白井将文医学書院臨床泌尿器科
29巻 6号（1975年6月） pp.497-500
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Prader-Labhart-Willi症候群の1剖検例服部進 , 持尾聰一郎 , 景山敦 , 中島利子 , 秋間道夫 , 福永昇医学書院 Brain and Nerve 脳と神経
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Prader-Willi症候群の子どもをもった親子への支援に関する研究—肥満予防における「親子の集い」の有効性武内八千代 , 織田文恵 , 加藤泉 , 高松俊江 , 早川光江 , 上田昭 , 長尾秀夫 , 大谷美代子 , 鷹尾雅裕医学書院保健婦雑誌
51巻 10号（1995年10月） pp.809-814
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