ヒトゲノムコピー数多型

　ヒトゲノム配列が解読され，SNPをはじめとする多様性が明らかにされつつあるなかで，ゲノム構造変異，とりわけゲノムコピー数多型（copy number variation；CNV）^1）が注目を浴びており，疾患との関連についても解析が進行中である。ゲノム構造変異が形成されるプロセスについては，segmental duplicationという遺伝子を含むDNAのある領域が重複する現象が以前より知られており，原因としては，遺伝的組換えの異常，レトロトランスポゾンの転移，染色体全体の重複などが想定されている。ヒトゲノム多様性さらにゲノム進化とCNVについて，遺伝子重複とトランスポゾンの関与を中心に考えてみたい。