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Rinsho Kensa Volume 64, Issue 3 （March 2020）

臨床検査 64巻3号（2020年3月発行）

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今月の特集2 質量分析を利用した臨床検査

質量分析を用いた新生児マススクリーニング Newborn screening using MS/MS 小林弘典 ¹ , 大澤好充 ¹ ¹島根大学医学部小児科キーワード：タンデムマス・スクリーニング , TMS , 新生児マススクリーニング , NBS , 血清アシルカルニチン分析 , 液体クロマトグラフィー質量分析法 , LC-MS/MS , 臨床検査 , 酵素活性測定 , 血液ろ紙 Keyword: タンデムマス・スクリーニング , TMS , 新生児マススクリーニング , NBS , 血清アシルカルニチン分析 , 液体クロマトグラフィー質量分析法 , LC-MS/MS , 臨床検査 , 酵素活性測定 , 血液ろ紙 pp.280-285

発行日 2020年3月15日 Published Date 2020/3/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542202301

PDF(469KB)

Point

●新生児マススクリーニング（NBS）は出生した全ての児を対象として行う検査である．発症前に患児を発見し，治療することで障害予防を目指す行政による保健事業であり，臨床検査とはその性格が異なる．サンプルには現在は血液ろ紙が用いられている．

●液体クロマトグラフィー質量分析法（LC-MS/MS）によるアシルカルニチンおよびアミノ酸分析はタンデムマス・スクリーニング（TMS）と呼ばれる．3mm大の血液ろ紙片をサンプルとして，22疾患を同時にスクリーニングしている．

●LC-MS/MSを用いたNBS検査法はさらに発展しつつあり，多疾患の酵素活性同時測定や既存のTMSでの測定物質追加などが試みられている．

基本情報

電子版ISSN 1882-1367 印刷版ISSN 0485-1420 医学書院